葉酸與 MTHFR 基因檢測，臨床應用與台灣現況

有時候會聽民眾抱怨「常常覺得很累、手指麻麻的、心情不好、記不住東西」。這些模糊的症狀經常被歸因於壓力或老化，但在部分個案中，背後的關鍵可能源自於葉酸代謝異常。
 

葉酸缺乏的臨床表徵

除了對胎兒與嬰兒發育有重大影響外，葉酸缺乏在成人身上也可能出現：口腔潰瘍、慢性疲勞感、食慾下降、情緒不穩、容易發怒、白髮、偏頭痛、舌頭腫脹等。

此外，根據美國國家衛生研究院（NIH）資料，葉酸的代謝與 同型半胱胺酸（Homocysteine）濃度直接相關：

• 葉酸缺乏 → 血中 Homocysteine 升高

• Homocysteine 偏高 → 心血管疾病風險上升，包括中風、冠心病

• 大型臨床試驗統合分析顯示：適時補充葉酸可顯著降低中風風險

葉酸代謝與 MTHFR 基因

葉酸代謝主要受到 MTHFR 基因調控。若帶有基因變異，葉酸代謝效率會下降：

• 單變異：代謝效率 ↓ 約 40%

• 雙變異：代謝效率 ↓ 約 80%

在台灣超過 50% 人口帶有 MTHFR 基因變異，其中 10%為雙變異，葉酸代謝效率與常人有明顯差異。

• 根據國健署調查：約 6.7% 人口葉酸缺乏（血清中濃度<3ng/mL），30%人口葉酸不足（血清中濃度<6ng/mL）

• 《亞洲太平洋臨床營養期刊》Asia Pac J Clin Nutr 則指出，相較於女性的25%，19-30歲男性葉酸不足率高達 48.6%，顯示男性的葉酸缺乏問題需要被特別關注。

MTHFR 基因型 × 臨床補充建議

* 需透過專業營養師或醫師評估

👉 解讀重點：

• 低風險（677CC / 1298AA） → 均衡飲食即可

• 中風險（異質合併型） → 加強膳食葉酸或補充葉酸

• 高風險（677TT ± 1298 變異） → 建議直接補充活性葉酸（5-MTHF），避免代謝瓶頸

臨床應用場景

• 疲勞 / 情緒 / 認知相關症狀：找出是否為葉酸代謝問題

• 心血管疾病 / 高同型半胱胺酸族群：輔助風險管理

• 健檢與預防醫學：個人化營養補充建議

• 孕前/婦產科：與胎兒神經管缺陷風險相關

臨床提醒

MTHFR 檢測不是單一診斷工具。神經或心血管症狀也可能來自維生素 B12 缺乏、糖尿病神經病變、甲狀腺疾病、藥物副作用

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📚 參考文獻

1. Weisberg I, et al. A second genetic polymorphism in MTHFR associated with decreased enzyme activity. Mol Genet Metab. 1998.

2. Li ZX, et al. Hyperhomocysteinemia is an independent risk factor for peripheral neuropathy in type 2 diabetes mellitus. Diabet Med. 2011.

3. Ma J, et al. MTHFR C677T polymorphism and cognitive impairment in cerebral small vessel disease. Front Neurol. 2023.

4. Homocysteine and risk of ischemic heart disease and stroke: a meta-analysis. JAMA. 2002.

5. Bailey LB, Gregory JF. Folate metabolism and requirements. J Nutr. 1999.

6. 衛生福利部國民健康署：國民營養健康狀況變遷調查

7. NIH Office of Dietary Supplements – Folate Fact Sheet