在日常門診中，常常聽到患者說「為什麼我一喝酒就會臉紅、心跳加快？」。
這背後的關鍵，往往來自於酒精代謝路徑中的兩個核心基因：ADH1B（酒精脫氫酶 1B） 與 ALDH2（乙醛脫氫酶 2）。
近年來，隨著基因檢測的普及與流行病學研究累積，醫師已能透過這些基因型判斷，幫助患者制定更科學的飲酒風險管理與慢病預防策略。

酒精代謝的雙重關卡：ADH1B 與 ALDH2 的角色

酒精（乙醇）進入人體後，主要代謝路徑分為兩步：

1. ADH1B 負責將乙醇（alcohol）代謝為乙醛（acetaldehyde）。

   • 在東亞族群中，常見的 ADH1B*2 等位基因 活性更高，會加速乙醇轉換，造成體內乙醛短時間內大量累積。

2. ALDH2 則負責將乙醛進一步分解為乙酸，供能量代謝或排出。

   • 東亞人中約有 30% 帶有 ALDH2*2 缺陷型，導致乙醛無法有效分解，產生「喝酒臉紅、心悸、頭暈」的急性反應。

這種「快速製造乙醛」+「乙醛難以分解」的組合，解釋了為什麼部分患者即使飲酒量不大，也會出現強烈的不適感。

ALDH2 缺陷不只是「臉紅」

酒精代謝相關基因的公共衛生意義，近年來在流行病學研究中有明確展現：

• ALDH2 缺陷者 因乙醛長期累積，罹患 食道癌、頭頸癌 的風險顯著上升。國際癌症研究機構（IARC）甚至已將「乙醛」列為一級致癌物。

• 大規模隊列研究顯示，ALDH2 缺陷與飲酒習慣交互作用，會讓食道鱗狀細胞癌風險上升達 7–10 倍。

• ADH1B*2 活性型 搭配 ALDH2*2 缺陷型，屬於「高風險基因型」，患者若持續飲酒，更可能出現慢性肝病甚至肝癌。

• 在台灣與日本，這些基因型被認為是 重要的癌症流行病學標誌，已納入部分臨床研究的風險分層。

臨床應用：診所如何導入基因檢測？

對診所醫師來說，酒精代謝相關基因檢測能在以下臨床情境中提供實質助益：

• 健康促進與預防醫學
  在健檢或預防醫學諮詢中，透過基因檢測結果，協助患者理解「酒精耐受度」與相關癌症風險，促進生活型態改變。

• 不明原因健康異常
  對於出現反覆胃食道逆流、慢性胃炎或上消化道症狀卻無明顯病灶的患者，若檢測發現 ALDH2 缺陷，醫師即可針對飲酒習慣提供個人化建議。

• 家族史管理
  具食道癌、頭頸癌或肝癌家族史的患者，基因檢測可幫助分層管理，提早建議戒酒或加強篩檢。

• 婚前或孕前檢測
  部分夫妻會關心遺傳風險，醫師可透過解釋酒精代謝基因在慢病中的影響，延伸至「家族健康管理」。

未來趨勢：精準預防的切入點

隨著台灣健保已將部分癌症相關基因檢測（如 NGS 次世代定序）納入給付，精準醫療已逐步走入臨床。酒精代謝基因雖未列入健保，但作為「生活習慣與疾病風險之間的遺傳橋樑」，已成為精準健康的重要應用案例。

對診所醫師而言，ADH1B 與 ALDH2 基因檢測不僅僅是基因報告，更是開啟醫病對話的工具：從酒精耐受度到癌症風險，醫師能以科學數據強化患者行為改變的動機，落實真正的預防醫學。

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